Verkannt, verdr\u00e4ngt, vergessen: Eines der h\u00e4ufigsten Erbleiden, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, geht seit einem halben Jahrhundert in einer Masse von \u201eRaucherlungen\u201c unter. Hilft ein neuer Schnelltest?<\/p>\n
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Vierzig Jahre war sie damals. Zwanzig bleiben ihr noch. Maximal. Das waren Marion Wilkens\u2019 erste Gedanken. Das war vor vier Jahren. Sie f\u00fchlte sich fit. Die Chemieingenieurin und ehemalige Aerobictrainerin hatte gegoogelt: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. So lautete die Diagnose ihres Lungenfacharztes. Der Schock ist ihr heute noch anzumerken. \u201eDer Arzt war so ratlos wie ich\u201c, sagt sie. Das Internet wusste mehr, aber was sie zu lesen bekam, war frustrierend. Und zum gro\u00dfen Teil falsch, wie sie heute wei\u00df. Aus den Werten ihres Lungenfunktionstests und den sogenannten Erfahrungswerten, die sie in den \u201eAlpha-1-Foren\u201c sammelte, rechnete sie ihre Lebenserwartung hoch. \u201eIch hatte noch drei Liter Lungenvolumen, aber die Werte verschlechterten sich.\u201c Zuerst dachte sie an ihr Asthma, ihr Arzt auch. Wenn sie die Schuhe ihrer beiden Kinder schn\u00fcren oder mit ihnen die Berge hinaufkraxeln wollte, blieb ihr immer \u00f6fter die Puste weg. Mit drei\u00dfig hatte sie das Rauchen aufgegeben. Eigentlich sollte es besser werden. Wurde es aber nicht. Aus einem Bauchgef\u00fchl heraus entschied sich dann der Arzt zu einem Bluttest. Als herauskam, dass der Blutspiegel an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) auffallend niedrig lag, folgte der Gentest. Positiv. Genauer: \u201eZZ\u201c-Mutationstr\u00e4gerin. Damit war klar, Marion Wilkens ist schwer krank. Unheilbar krank, nach derzeitigem Stand. Aber das hei\u00dft nicht, dass man nichts tun kann – dass sie nichts tun k\u00f6nnte.<\/p>\n
Grob gesch\u00e4tzt 15 000 Menschen in Deutschland leben wie sie mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Kaum mehr als tausend wissen es. Gut neunzig Prozent bleiben unentdeckt. Und die Situation ist \u00fcberall gleich. Der Gendefekt kommt in Amerika und Afrika vor, genauso wie in Australien und Europa. Dreieinhalb Millionen Menschen weltweit sind AAT-Patienten, mindestens 117 Millionen Tr\u00e4ger einer Mutation. Trotzdem z\u00e4hlt Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu den sogenannten seltenen Krankheiten.<\/p>\n
Der Gendefekt ist weiter verbreitet und h\u00e4ufiger als Mukoviszidose, jene andere potentiell t\u00f6dliche Lungenkrankheit, die ebenfalls auf einen einzelnen Gendefekt zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Aber anders als von Mukoviszidose hat von \u201eAlpha-1\u201c kaum jemand etwas geh\u00f6rt. Das Schlimmste dabei: Das gilt auch f\u00fcr die allermeisten Haus\u00e4rzte und viele Lungenfach\u00e4rzte. Wenn ein Patient mit vierzig oder f\u00fcnfzig Jahren in die Praxis kommt, \u00fcber h\u00e4ufiges Husten und schnelle Ersch\u00f6pfung klagt, \u00fcber Atemnot und schleimigen Auswurf, und sich dann noch als Raucher outet, fragt jeder Arzt zuerst nach Asthma, oder er denkt an eine chronische obstruktive Lungenkrankheit, kurz COPD, die \u201eRaucherlunge\u201c. Ein Volksleiden. Die Weltgesundheitsorganisation erwartet, dass sie in sp\u00e4testens zehn Jahren die dritth\u00e4ufigste Todesursache ist. Viele Millionen Menschen in Deutschland leiden daran, jeder zehnte Erwachsene. Meistens erkennen sie das Leiden zu sp\u00e4t. Die Lunge ist in einem Zustand der Dauerentz\u00fcndung, das Lungengewebe wird zerst\u00f6rt, der Gasaustausch l\u00e4sst sukzessive nach. Ein paar Jahrzehnte geht das so, nur wenige merken es fr\u00fch genug. Sie inhalieren und nehmen entz\u00fcndungshemmende Medikamente, Cortisol-Pr\u00e4parate etwa. Ein Lungenemphysem droht, die Lungenbl\u00e4schen bl\u00e4hen sich auf, bis schlie\u00dflich das Lungengewebe kollabiert und ausf\u00e4llt.<\/p>\n
Bei Menschen, die den AAT-Defekt tragen, verl\u00e4uft die Verst\u00fcmmelung noch viel dramatischer. Und beginnt schon vor der Geburt. Der Gendefekt im \u201eSerpina1\u201c-Gen f\u00fchrt dazu, dass das Alpha-1-Antitrypsin fehlgefaltet ist. Die Schweden Carl-Bertil Laurell und Sten Eriksson haben schon 1962 in ihren Elektrophorese-Gels entdeckt, dass das intakte Protein im Blut einiger lungenkranker Raucher fehlte. AAT wird in der Leber gebildet und gelangt \u00fcbers Blut in das Lungengewebe. Dort bildet es einen molekularen Schutzschild. Es hilft im Kampf gegen Infektionen, vor allem aber gegen die Sch\u00e4digungen durch Tabakrauch. Genau genommen blockiert das Alpha-1-Antitrypsin die Elastase, ein von Abwehrzellen – Granulozyten – abgegebenes Enzym. Es wird immer dann aktiv, wenn Schadstoffe in die Lungenbl\u00e4schen gelangen. Elastase eliminiert sie, allerdings vermag das Enzym nicht zwischen eigener Lunge und Fremdk\u00f6rpern zu unterscheiden. W\u00fcrde AAT die Elastase nicht stoppen, w\u00fcrde das Gewebe st\u00e4ndig vom eigenen Enzym attackiert. Genau das passiert bei Alpha-1-Patienten.<\/p>\n