St\u00e4ndige Infekte im Kleinkindalter bringen berufst\u00e4tige Elternheute an ihre Grenzen. Die Anf\u00e4lligkeit kann auf einen Immundefekt hindeuten \u2013 doch der wird meist erst sp\u00e4t erkannt.<\/p>\n
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Ungef\u00e4hr alle acht Wochen l\u00fcgt Kerstin S. die Erzieherinnen ihrer Tochter an. An diesen Tagen greift sie zum Telefon, ruft im Kindergarten an und sagt betont fr\u00f6hlich in den H\u00f6rer: \u201eEmilias Patentante ist \u00fcberraschend zu Besuch gekommen. Die beiden machen sich heute einen sch\u00f6nen Tag im Zoo.\u201c In Wirklichkeit wird Kerstin S., die eigentlich anders hei\u00dft, ihrer zweij\u00e4hrigen Tochter an diesem Tag fiebersenkenden Ibuprofen-Saft verabreichen, ihr vorlesen, Tee kochen und immer wieder die laufende Nase putzen. Emilia hat etwa einmal im Monat einen leichten Infekt. Ihr Kindergarten aber verlangt, dass das Kind einen Tag fieberfrei ist, vom Arzt attestiert, bevor es zur\u00fcckkehren kann. Dauert das Fieber nur einen Tag, muss Emilia trotzdem an zweien zu Hause bleiben. Und die Zweij\u00e4hrige ist so oft krank, dass ihre Mutter jeden zus\u00e4tzlichen Tag, an dem sie selbst bei der Arbeit fehlen muss, zu vermeiden versucht \u2013 notfalls durch eine L\u00fcge. Berichtet die Mutter im Bekanntenkreis \u00fcber die Schwierigkeiten, h\u00f6rt sie h\u00e4ufig, vielleicht sei ja \u201eetwas mit der Abwehr\u201c des Kindes nicht in Ordnung.<\/p>\n
Die Infektanf\u00e4lligkeit von Kleinkindern wird in Familien zunehmend als Problem wahrgenommen. Dahinter stehen gesellschaftliche Gr\u00fcnde: Die steigende Zahl an Kleinkindern, die in Gemeinschaftseinrichtungen betreut werden und sich dort wiederholt anstecken, und die zunehmende Berufst\u00e4tigkeit der M\u00fctter. Was man fr\u00fcher auf sich beruhen lie\u00df und \u2013 manchmal allzu leichtfertig \u2013 als normal ansah, wird heute schnell zu einem Problem, f\u00fcr das Eltern eine grundlegende L\u00f6sung suchen. \u201eIrgendwann sind die Krankheitstage, die die Mutter f\u00fcr das Kind nehmen kann, aufgebraucht, dann entsteht Stress\u201c, sagt Volker Wahn, Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik f\u00fcr P\u00e4diatrie mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie der Charit\u00e9 in Berlin. \u201eDie Infektanf\u00e4lligkeit wird zum Eingriff in das soziale Leben der Familie.\u201c<\/p>\n
Der p\u00e4diatrischen Immunologie haben diese Ver\u00e4nderungen einen Entwicklungsschub gebracht. \u201eKinderimmunologie ist ein wachsendes Feld, zum einen wegen der gesellschaftlichen Entwicklung, zum anderen, weil man immer bessere diagnostische M\u00f6glichkeiten zur Hand hat\u201c, sagt Arndt Borkhardt, Direktor der Klinik f\u00fcr Kinder-Onkologie, -H\u00e4matologie und klinische Immunologie der Universit\u00e4t D\u00fcsseldorf. \u201eWenn der Verdacht stark genug ist, kann man innerhalb weniger Tage das Genom des Kindes analysieren. Die Methoden der Sequenzierung haben in den vergangenen f\u00fcnf Jahren andere ungenaue Testverfahren abgel\u00f6st und f\u00fchren die Patienten einer schnellen spezifischen Therapie zu.\u201c Mehr als zweihundert angeborene Immundefekte sind inzwischen molekulargenetisch definiert- st\u00e4ndig kommen neue hinzu. Betroffen sein k\u00f6nnen alle Komponenten des Immunsystems, etwa die T-Zellen, die B-Zellen oder auch beide Systeme kombiniert. Immundefekte k\u00f6nnen auch als Teil komplexer genetischer Erkrankungen auftreten.<\/p>\n
Arndt Borkhardt stellte Mitte September auf dem Kongress der deutschen Gesellschaft f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin in D\u00fcsseldorf den Fall eines Jungen vor, bei dem erst im Alter von f\u00fcnfzehn Jahren ein angeborener Immundefekt diagnostiziert wurde. Beide Schwestern waren im Alter von zwei beziehungsweise 22 Jahren verstorben. Erst bei dem Jungen fand man die Krankheit, von der vermutlich auch die Schwestern betroffen waren: CD27- Defizienz, eine St\u00f6rung, bei der ein Rezeptor der B- und T-Zellen betroffen ist. Der Junge war selektiv gegen einen Erreger empfindlich, das Epstein-Barr-Virus, und erkrankte immer wieder. Nach einer Stammzelltransplantation, bei der Knochenmarkzellen oder Stammzellen aus dem Blut eines gesunden Spenders \u00fcbertragen werden, k\u00f6nnen betroffene Kinder quasi als geheilt angesehen werden.<\/p>\n
Noch vergehen allerdings im Schnitt etwas mehr als drei\u00dfig Monate zwischen dem Beginn der Symptomatik und der Diagnose \u2013 wenn nicht sogar ein ganzes Leben, wie die F\u00e4lle der Schwestern des Patienten zeigen. Das Wissen \u00fcber Immundefekte sei unter niedergelassenen Kinder\u00e4rzten noch nicht verbreitet, sagt Borkhardt. Den Kongress in D\u00fcsseldorf nutzte die Arbeitsgemeinschaft P\u00e4diatrische Immunologie der Gesellschaft f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin deshalb, um auf ein dringendes Anliegen aufmerksam zu machen: Angeborene Immundefekte k\u00f6nnte man durch ein genetisches Screening aller Neugeborenen fr\u00fch abkl\u00e4ren, wie es in den Niederlanden schon \u00fcblich ist.<\/p>\n
Borkhardt hat gemeinsam mit seinen Kollegen Petra Lankisch und Hans-J\u00fcrgen Laws ermittelt, welche Verl\u00e4ufe dahinterstehen, wenn Kinder schlie\u00dflich nach Monaten oder Jahren mit der Verdachtsdiagnose Immundefekt in ein spezialisiertes Zentrum \u00fcberwiesen werden. In einer Studie, die in K\u00fcrze in der \u201eMonatsschrift Kinderheilkunde\u201c erscheinen wird, beschreiben die Mediziner die \u00dcberweisungsgr\u00fcnde und diagnostischen Ergebnisse von 210 Kindern und Jugendlichen zwischen einem Monat und achtzehn Jahren, die nach D\u00fcsseldorf geschickt wurden. Die h\u00e4ufigsten Gr\u00fcnde f\u00fcr die \u00dcberweisung waren Infekte der oberen Atemwege, unklares Fieber, Abszesse und Lungenentz\u00fcndungen. Bei 36 Patienten \u2013 siebzehn Prozent der Gruppe \u2013 konnte schlie\u00dflich ein angeborener Immundefekt festgestellt werden. Dazu geh\u00f6rten etwa eine septische Granulomatose, bei der die Patienten vor allem bakteriellen Erregern nichts entgegenzusetzen haben, das Nijmegen-Breakage-Syndrom, bei dem die Reparaturmechanismen der DNA versagen, sowie ein schwerer kombinierter B- und T-Zelldefekt. Die h\u00e4ufigste Diagnose war jedoch ein Antik\u00f6rpermangel, der 61 Prozent der \u00dcberwiesenen betraf und mit einer lebenslangen Substitution von Antik\u00f6rpern behandelt werden kann. Interessanterweise hatten die Kinder, die wirklich an einem Immundefekt litten, eine charakteristische Vorgeschichte: Typisch waren Lungenentz\u00fcndungen, eine Gedeihst\u00f6rung mit Wachstums- und anderen Entwicklungsverz\u00f6gerungen sowie die intraven\u00f6se Gabe von Antibiotika. Mit ihrer Studie ermittelten die D\u00fcsseldorfer auch die lange Warteschleife von drei\u00dfig Monaten zwischen den ersten Zeichen der Krankheit und ihrer Aufdeckung.<\/p>\n
Die meisten \u00e4hnlichen Studien kamen bisher zu dem Schluss, dass etwa ein F\u00fcnftel der mit einer Verdachtsdiagnose \u00fcberwiesenen Kinder tats\u00e4chlich an einem angeborenen Immundefekt leidet. Nur eine Datenbank aus dem Nordwesten Englands zeigt einen Ausrei\u00dfer nach oben: Drei Viertel der Kinder, bei denen dort ein angeborener Immundefekt vermutet wurde, litten tats\u00e4chlich daran. Britische Mediziner deuten diese gro\u00dfe Zahl als Folge des hohen Anteils von Migranten vom indischen Subkontinent in dieser Region. Die H\u00e4lfte der Ehen in dieser ethnischen Gruppe seien Verbindungen zwischen Cousin und Cousine, schrieben Wissenschaftler um Anbezhil Subbarayan von der University of Manchester im Jahr 2011 im Fachmagazin \u201ePediatrics\u201c (doi: 10.1542\/peds.2010-3680). Auch die Eltern des f\u00fcnfzehn Jahre alten Jungen, dessen Fall Borkhardt in D\u00fcsseldorf vorstellte und dessen Schwestern bereits gestorben waren, waren Cousin und Cousine.<\/p>\n
\u201eEine beachtliche Zahl\u201c, nennt Arndt Borkhardt die siebzehn Prozent, die in der D\u00fcsseldorfer Studie ermittelt wurden. Sie sage allerdings noch nichts \u00fcber das Gesamtvorkommen in der Bev\u00f6lkerung aus. Ein Screening k\u00f6nnte auch hier genaue Daten liefern. Bislang gibt es nur Sch\u00e4tzungen. Jede Krankheit f\u00fcr sich kommt sehr selten vor. Man nimmt aber an, dass etwa eins von 2000 Neugeborenen einen angeborenen Immundefekt mitbringt.<\/p>\n
\u201eDas alles hei\u00dft nicht, dass jedes Kind, das im Kindergarten drei Infekte hat, sofort sequenziert werden muss\u201c, betont Borkhardt. Die Charit\u00e9 hat auf einer Website zw\u00f6lf Warnzeichen f\u00fcr einen Immundefekt zusammengestellt, die Eltern zur Orientierung dienen k\u00f6nnen. Dazu geh\u00f6ren beispielsweise acht oder mehr eitrige Mittelohrentz\u00fcndungen pro Jahr, hartn\u00e4ckige Pilzinfektionen nach dem ersten Lebensjahr oder l\u00e4ngere Antibiotikatherapien ohne Effekt (www.immundefekt.de).<\/p>\n
Mit wenigen Schritten k\u00f6nne jede Kinderarztpraxis einen solchen Verdacht weiter abkl\u00e4ren, sagte Reinhard Seger, Ende 2012 emeritierter Leiter der Abteilung f\u00fcr Immunologie am Kinderspital Z\u00fcrich, in seinem Vortrag. Zun\u00e4chst sei es wichtig, die Mukoviszidose auszuschlie\u00dfen, die \u00e4hnliche Symptome verursacht und mit einem Vorkommen von 1:2000 sehr h\u00e4ufig ist. \u201eAu\u00dferdem sollte bestimmt werden, ob Impfantik\u00f6rper vorhanden sind, etwa gegen die Tetanus- oder eine andere Impfung, die das Kind erhalten hat\u201c, sagte Seger. Sind die Antik\u00f6rper nicht nachweisbar oder zeigt das Blutbild zu wenige Lymphozyten oder zu wenige neutrophile Granulozyten, sind das starke Hinweise auf einen Immundefekt. Spezialisierte Zentren, die dann Therapien planen k\u00f6nnen, finden sich an gro\u00dfen Unikliniken mit einer Abteilung f\u00fcr p\u00e4diatrische Immunologie.<\/p>\n
Allerdings suchen Eltern manchmal lange Zeit Hilfe in ganz anderen Behandlungen: in unspezifischen Immunstimulanzien, die oft aus Pflanzen gewonnen werden. Diese Entwicklung diskutierte Volker Wahn von der Charit\u00e9 in seinem Vortrag. \u201eDer Druck kommt von den Eltern, die den Kinderarzt um ein Mittel bitten, das die Abwehr des infektanf\u00e4lligen Kindes st\u00e4rkt\u201c, sagte Wahn. Beliebt sind Pr\u00e4parate mit Echinacea und Pelargonium, daneben auch Probiotika. Studien zu Echinacea, stellte Wahn dar, ergaben in den Jahren 1999, 2002 und 2005 keinerlei Nutzen im Vergleich mit einem Placebo. Bei anderen Pr\u00e4paraten zur unspezifischen Immunmodulation war der klinische Effekt gering. Insgesamt kam Wahn zu dem Schluss: \u201eDie Erwartungen der Eltern werden von den publizierten Daten \u00fcberhaupt nicht gerechtfertigt.\u201c Und er sieht auch Gefahren: \u201eEs besteht das Risiko, dass bei einem Kind, das in Wirklichkeit einen pathologische Infektanf\u00e4lligkeit aufweist, monate- oder jahrelang mit unspezifischen Immunstimulanzien herumgedoktert wird \u2013 statt die notwendige Diagnostik in die Wege zu leiten.\u201c<\/p>\n
Spezialambulanzen f\u00fcr Immundefekte k\u00f6nnen mit einer solchen Diagnostik manchmal auch schon fr\u00fch im Leben Entwarnung geben. Renate Kr\u00fcger von der Klinik f\u00fcr P\u00e4diatrie mit Schwerpunkt Pneumonologie und Immunologie der Charit\u00e9 stellte in D\u00fcsseldorf den Fall der zwei Jahre alten Paula vor: \u201eSeit einem Jahr in der Kita, fehlt dort f\u00fcnfzig Prozent der Zeit. Ein- bis dreimal im Monat Husten, oft mit Fieber, im Winter fast durchgehend erk\u00e4ltet\u201c, z\u00e4hlte Kr\u00fcger auf. Doch die Laborwerte des Kindes waren normal, die Impfantik\u00f6rper im hochnormalen Bereich. \u201eBeratung und Beruhigung der Eltern\u201c, empfiehlt Kr\u00fcger in diesem Fall. Unter Umst\u00e4nden k\u00f6nne man das Kind auch bei einer Tagesmutter statt im Kindergarten unterbringen, weil es dort auf weniger Kinder und Keime treffe. Und wenn auch das nicht helfe: \u201eManchmal erreicht man auch enorm viel Entspannung, wenn man den Eltern r\u00e4t, die Elternzeit zu verl\u00e4ngern. Es bringt ja nichts, wenn man sich st\u00e4ndig streitet, wessen Job wichtiger ist und wer zu Hause bleiben muss.\u201c<\/p>\n