In Deutschland gehört die Analyse des Erbguts nicht zur medizinischen Routinediagnostik. Das Nachsehen haben die Patienten – viele seltene Krankheiten bleiben unerkannt.
Das Baby ist ein halbes Jahr alt und todkrank. Alle Befunde sprechen für eine Knochenmarktransplantation, die Überlebenschance beträgt 50 Prozent. In ihrer Not entscheiden sich die Eltern für eine Erbgutanalyse. Es zeigt sich, dass ihr Kind an einem seltenen Gendefekt leidet, der den Vitamin-B12-Stoffwechsel stört. Seit es das Vitamin hochdosiert erhält, entwickelt sich das Baby gesund weiter.
Die Familie hatte Glück. Denn Menschen mit einer seltenen Krankheit wandern oft viele Jahre von Arzt zu Arzt. Manchmal leiden nur eine Handvoll Menschen weltweit an der gleichen Erkrankung, so dass Ärzte die Symptome kaum zuordnen können. So vergehen im Schnitt sieben Jahre bis zu einer Diagnose – wenn man denn je eine erhält. „Eine Genomanalyse kann den Zeitraum bis zu einer Diagnose auf wenige Wochen verkürzen“, sagt Saskia Biskup, Ärztin für Humangenetik in Tübingen und Gründerin des Unternehmens CeGaT, das auf genetische Diagnostik spezialisiert ist, „In Deutschland kann man aber in vielen Fällen keine sinnvolle Diagnostik betreiben.“